GENETIKA V SYNLABU

GENETIKA V SYNLABU

Genetika se v medicíně zabývá především diagnostikou dědičných predispozic k nejrůznějším onemocněním. Samostatnou kapitolu pak představuje genetika nádorových onemocnění, jelikož většina onkogenních mutací u pacientů vzniká až v průběhu života.

V rámci genetiky SYNLAB nabízí nejčastěji indikované vyšetření trombofilních mutací (F5 Leiden, F2 prothrombin), které je současně k dispozici i pro samoplátce na e-shopu. Dále nabízíme také varianty C677T a A1298C v genu MTHFR a polymorfismus 4G/5G v genu PAI-1. Tyto mutace jsou méně závažné než F2 a F5, ale mohou mít vypovídající hodnotu u specifických diagnóz.

Alergology by mohlo zajímat genetické vyšetření laktózové intolerance, genetická predispozice pro onemocnění celiakie (alely HLA DQ2 a DQ8) nebo detekce přítomnosti alely HLA B*27 asociované s Bechtěrevovou nemocí.

V rámci farmakogenetiky nabízíme vyšetření tří variant genu TPMT, které souvisí s toxicitou azathioprinu a purinových léčiv, test warfarinové senzitivity a vyšetření promotoru genu UGT1A1 u Gilbertova syndromu související s toxicitou irinotecanu.

Dále analyzujeme tři nejčastější varianty v genu HFE asociované se vznikem hemochromatózy.

Naše laboratoř se ve velké míře zaměřuje také na vyšetřování somatických mutací souvisejících s hematoonkologickými onemocněními.

V oblasti myeloproliferativních onemocnění nabízíme vyšetření fúzních transkriptů BCR/ABL, genu JAK2 (mutace V617F a exon12), exonu 9 genu CALR a kodonu W515 v genu MPL.

V oblasti lymfoproliferativních onemocnění nabízíme stanovení mutačního statusu IgVH u diagnózy CLL a vyšetření kódující sekvence genu TP53. Tato vyšetření mohou být doplněna analýzou lokusů 11q-(ATM), +12, 13q-(LAMP1), 17p- (TP53) metodou FISH.

V rámci lymfomů pak provádíme kvantifikační vyšetření transkriptů cyclinu D1.

Vyšetřujeme také mutace D816V v genu C-KIT, V600E v genu BRAF a fúzní gen FIP1L1/PDGFRA metodou FISH.

V současné době se snažíme rozšířit naše portfolio nabízených vyšetření pro alergology o fruktózovou a histaminovou intoleranci. Zároveň pracujeme na tom, abychom byli schopní izolovat a analyzovat DNA z bukálních stěrů, což je určitě příjemnější forma odběru zvlášť u malých dětí.

Ing. Kamila Beránková
Vedoucí sekce oddělení genetiky

  •  
  •  

Čtěte dále

  • Lab. SYNLAB zkoumá i regionální antibiotickou rezistenciLaboratoř Chomutov testuje přítomnost patogenních mikroorganismů v biologických materiálech v oblasti bakteriologie, parazitologie a mykologie. Denně diagnostikuje kolem 400 vzorků, které dodávají ambulantní lékaři z širokého okolí a některé nemocnice. Nedílnou součástí laboratoře je také Čtěte více
    •  
    •  
  • Proti mikrobům se musíme naučit bránit, ne je ničitJak se máte v chomutovské laboratoři SYNLAB, pane doktore? Mohl byste nám své působiště ve zkratce představit? Děkujeme, máme se dobře. Jsme kolektiv šesti laborantek a tří vysokoškoláků, včetně mé maličkosti, a všechny nás spojuje Čtěte více
    •  
    •  
  • Karcinogeneze asociovaná s infekcí HPVLidský papilomavirus (HPV) patří mezi nejčastější viry zapojené do karcinogeneze. Dnes již dobře známe mechanizmus účinku působení viru na lidskou epiteliální buňku a máme značné znalosti v případě karcinomu děložního čípku, nicméně pohled na infekci Čtěte více
    •  
    •  
  • Je klíště škůdcem, nebo i potenciálním zdrojem léčiv?Každý rok se s příchodem jara opakuje stejná situace. Po dlouhém zimním spánku se v přírodě probudí hladová klíšťata, která okamžitě začnou shánět potravu. Jejich aktivita vyvolává ve společnosti značný odpor, převážně kvůli strachu z Čtěte více
    •  
    •  
  • Květoslava Šťastná: Moje práce je mým poslánímJak byste popsala ADP – SANCO s. r. o., které vedete? Svému zařízení se věnuji již od 90. let, od té doby se ale samozřejmě vyvíjelo. Dominantní činností naší společnosti je zdravotní péče. Tu poskytujeme Čtěte více
    •  
    •  
  • Správný odběr a transport vzorků biologického materiáluJak na správný odběr biologického materiálu pro bakteriologická, mykologická, parazitologická a PCR vyšetření? Všechny odběry pro bakteriologické vyšetření by měly být provedeny před zahájením antibiotické léčby. Výtěry či stěry se odebírají do odběrové soupravy Amies. Pro vyšetření RSV nebo Čtěte více
    •  
    •  
  • Právní novinky prosinec 2018 – březen 2019Přinášíme vám stručný přehled legislativních novinek v oblasti zdravotnictví, které nabyly účinnosti v posledních měsících. Dočtete se v něm například o změnách ve výši úhrad za zkoušky lékařů a zdravotnických pracovníků, o změnách v některých Čtěte více
    •  
    •  
  • Budoucnost efektivní onkologické terapieRozhovor s odborným zástupcem pro genetická vyšetření laboratoře CUBE RNDr. Ing. Bc. Libor Staněk, PCTM Genetice se věnujete celý svůj profesní život. Co vás k tomuto oboru přivedlo a co vás na něm nejvíce zajímá? Čtěte více
    •  
    •  
  • Epidemie spalniček a naše laboratorní zkušenostiPřípadů nákazy spalničkami poslední dobou výrazně přibývá. V loňském roce toto virové onemocnění postihující zejména děti zasáhlo v nebývale vysoké míře celé území Evropy včetně České republiky. Důvodem zvýšeného výskytu spalniček je především nedostatečné vakcinační Čtěte více
    •  
    •  
  • ALEX – krevní test, který určí přes 280 protilátekModerní multiplexová in vitro metoda ALEX (Allergy Explorer) umožňuje stanovit v rámci jednoho vyšetření celkové IgE protilátky a specifické IgE imunoglobiny proti cca 280 rekombinantním a nativním molekulovým komponentám alergenů nebo jejich extraktů, čímž doplňuje Čtěte více
    •  
    •  
  • Funkční medicína aneb změna přístupuČasto slyšíme, že klasická medicína tak, jak je dnes praktikována, je to nejlepší, co můžeme mít. Ale je tomu skutečně tak? Doopravdy jsou léky řešením epidemie chronických nemocí, které čelíme, s neustále se navyšující incidencí Čtěte více
    •  
    •  
  • Ještě rychlejší identifikace mikroorganismůMALDI-TOF MS je metoda zajišťující rychlou cestu k identifikaci bakterií, kvasinek a plísní z biologického materiálu od lidských pacientů, zvířat a stěrů z prostředí. Dejvická laboratoř CUBE nyní disponuje novým přístrojem MALDI Biotyper Microflex LT SH Smart Čtěte více
    •  
    •  
  • SYNLAB v Nemocnici Mělník poskytuje nepřetržitý provozLaboratoř Mělník zajišťuje širokou škálu základních i specializovaných biochemických vyšetření. Je součástí sítě laboratoří SYNLAB od roku 2015. Vzorky k testování dodává do laboratoře kromě nemocnice také množství lékařů, neboť se jedná o spádovou laboratoř pro okres Mělník. Plně Čtěte více
    •  
    •  
  • Pracoviště SYNLAB v Ženských domovech se rozrůstáRádi bychom vás informovali, že k našemu stávajícímu odběrovému pracovišti v Ostrovského ulici na Praze 5 přibyla od 7. ledna 2019 nová moderně vybavená statimová laboratoř. Díky tomuto propojení budeme schopni zajistit pro vás a Čtěte více
    •  
    •  
  • Právní novinky září 2018 – leden 2019Přinášíme vám stručný přehled legislativních novinek v oblasti zdravotnictví, které nabyly účinnosti v posledních měsících. Dočtete se v něm například o změnách v označení odbornosti zdravotnických pracovníků, v seznamech návykových látek nebo registraci léčivých přípravků. Čtěte více
    •  
    •  
  • Pilotní projekt odběrové pracoviště v KošicíchNa košickém sídlišti Nad jazerom se v březnu poprvé otevřely dveře nového odběrového pracoviště, jež je v SYNLABU na Slovensku první vlaštovkou. Výjimečnost spočívá v propojení se statimovou laboratoří. Díky spojení statimového režimu s odběrovou místností se Čtěte více
    •  
    •  
  • Nejen o infekčních nemocech s MUDr. Filipem PrusíkemDejvická laboratoř SYNLAB CUBE, která provádí široké portfolio molekulárních analýz z oblasti lékařské mikrobiologie, parazitologie, virologie a mykologie, má od března 2019 novou posilu. Je jí lékař a  přední specialista v oboru mikrobiologie MUDr. Filip Čtěte více
    •  
    •  
  • Proč je pro nás důležitá patologie?Nová oblast špičkové laboratorní medicíny, ve které se chce společnost SYNLAB také prosadit, a tím uzavřít pomyslný kruh kompletního laboratorního portfolia, je patologie. Co vlastně je patologie? Patologická anatomie neboli patologie je mimořádným a velice Čtěte více
    •  
    •  
  • Lékaři z podolského Ústavu pro péči o matkuNaše laboratoře již pět let spolupracují s Ústavem pro péči o matku a dítě (ÚPMD) v pražském Podolí. Místní lékaři k nám posílají vzorky pro diagnostiku mikrobiologickou, hematologickou a biochemickou. O některých závažných stavech, ke kterým může Čtěte více
    •  
    •  
  • HPV diagnostika nádorů hlavy a krkuVýznamným původcem těchto onemocnění jsou HPV infekce. V evropských zemích představují čtvrtý nejčastější typ nádoru. Počet nových případů se mezi lety 2000 a 2010 zvýšil o více než 11 %, u žen dokonce o téměř Čtěte více
    •  
    •  
  • Jaké služby nabízí SYNLAB AustriaSpolečnost SYNLAB Austria byla založena v roce 1987 jako IMCL, Institut für Medizinische und Chemische Labordiagnostik, později přešla pod skupinu FutureLab. Před osmi lety se stala členem skupiny SYNLAB. Rakousko má vysoce rozvinutý systém veřejného Čtěte více
    •  
    •  
  • Kde je vůle, je i cestaTéměř sedmnáct let se Kateřina Bílly Danyšová pohybuje v oblasti zdravotní péče. Vedla úspěšnou síť lékáren a působila také na manažerských postech u významných českých i globálních hráčů ve zdravotnictví v České republice. Na počátku Čtěte více
    •  
    •  
  • Kostní metabolismusKosti plní v lidském těle tři základní funkce – jsou mechanickou oporou pro svaly a vytváří prostor pro kostní dřeň, jsou zásobárnou kalcia a fosfátů, čímž zcela zásadním způsobem ovlivňují jejich metabolismus, a zároveň se Čtěte více
    •  
    •  
  • Parvovirus B19: klinické projevy a laboratorní diagnostikaParvovirus B19 je jediný zástupce čeledi Parvoviridae, který je patogenní striktně pouze pro člověka. Na rozdíl od mnoha jiných virových infekcí se projevy onemocnění u infekce parvovirem B19 značně liší v závislosti na imunologickém a Čtěte více
    •  
    •  
  • PreanalytikaPreanalytickou fází v laboratorním vyšetření myslíme soubor všech postupů, kterými projde vzorek biologického materiálu od doby, kdy je analýza požadována, do chvíle, kdy je vzorek zpracován. Celý tento proces zahrnuje dobu před odběrem biologického materiálu, Čtěte více
    •  
    •  
  • Sérologie střevních infekcí a reaktivní artritidaInfekce způsobené rody bakterií Yersinia, Campylobacter, Salmonella a Shigella mohou u některých jedinců vyvolat reaktivní artritidu (ReA). Tato neinfekční artritida může vzniknout v intervalu dvou až šesti týdnů po infekci v urogenitálním či gastrointestinálním traktu Čtěte více
    •  
    •  
  • SYNLAB rozšiřuje služby své moderní laboratoře v ChomutověSpolečnost SYNLAB posiluje svou přítomnost v regionu severních a západních Čech. Své aktivity nově rozšiřuje o další služby laboratoře v Chomutově, jež slouží pro spádovou oblast 3 000 lékařů, praktických i odborných, a více než Čtěte více
    •  
    •  
  • Význam kvantitativního hemoglobinuScreening kolorektálního karcinomu na nádorová onemocnění Zhoubné nádory tlustého střeva a konečníku, především kolorektální karcinom (KRCA), jsou druhým nejčastějším zhoubným nádorem v Evropě, stejně jako druhou nejčastější příčinou úmrtí na nádorová onemocnění. V České republice Čtěte více
    •  
    •  
  • MUDr. Marek Antoš – rozhovorVystudoval obor všeobecné lékařství na 1. lékařské fakultě UK. Tři roky pracoval na interním oddělení v Podřipské nemocnici v Roudnice nad Labem, poté se rok věnoval vojenskému zdravotnictví. Následujících dvacet let strávil modernizací lékařských laboratoří Čtěte více
    •  
    •  
  • Paraziti – mýty a skutečnostParaziti a parazitární infekce se v poslední době stali velmi oblíbeným předmětem dezinformací. Zabývají se jimi i seriózně vypadající knihy a internetové články, ve skutečnosti však jde o informace nepřesné, zkreslené, či dokonce zcela vymyšlené. Zejména internetem se s narůstající intenzitou Čtěte více
    •  
    •  
  • Perorální kvasinkové a bakteriální vakcínyVývoj funkčně zdatné imunologické obranyschopnosti závisí značně na vystavení imunitního systému nejrůznějším antigenům vnějšího prostředí včetně mikroorganismů. U mnoha onemocnění se v posledních letech uplatňují stále více mikroorganismy s nízkou patogenitou a dokonce i mikroorganismy Čtěte více
    •  
    •  
  • Refluxní chorobou jícnu trpí každý desátý člověkTypickým příznakem tohoto onemocnění je pálení žáhy, způsobené návratem žaludečních šťáv zpět do jícnu a do úst. Nemocní přitom často netuší, že i jejich další zdravotní komplikace jako třeba chronický kašel či chrápání způsobuje právě Čtěte více
    •  
    •  
  • Alergie je celoživotní problémPoliklinika profesora Řeháka navazuje na tradici rodinných lékařů a ve vybraných oborech nabízí péči předních českých specialistů a lékařských kapacit. Mezi často vyhledávané patří MUDr. Hana Maršálková, která spolu s kolegy vede na této poliklinice Čtěte více
    •  
    •  
  • Chci svou tvorbou udělat život lidí o trošku radostnějšímAby nebyl pro děti odběr krve stresujícím zážitkem, nosí naše sestry na odběrových pracovištích specializujících se na dětské pacienty speciální „veselé zástěrky“. Jejich autorkou je módní a oděvní návrhářka Marie Zelená, autorka projektu Návraty k Čtěte více
    •  
    •  
  • Informovaný souhlas a nesouhlas ve zdravotnictví„Non salus, sed voluntas aegroti suprema lex.“ [Nikoliv prospěch, ale vůle nemocného je (pro lékaře) nejvyšším příkazem.] Ochrana osobnostních práv dnes patří mezi základní a principiální pravidla všech, kdo pracují s lidmi. Ve zdravotnictví o Čtěte více
    •  
    •  
  • LAB v Chomutově sleduje antibiotickou rezistenciChomutovská laboratoř synlab czech zajišťuje kompletní spektrum mikrobiologických vyšetření. Její součástí je také antibiotické středisko, které každý rok zveřejňuje přehledy citlivostí nejčastějších bakterií a je regionálním konzultačním centrem pro antibiotickou terapii. I z toho důvodu Čtěte více
    •  
    •  
  • Laboratorní vyšetření funkce ledvinChronické renální selhání je onemocnění ohrožující život, u kterého je nutné, aby se přirozená funkce ledvin nahradila dialýzou nebo transplantací. V mnoha evropských zemích se uskutečnily screeningové studie, jež dokazují, že přibližně 10 % populace Čtěte více
    •  
    •  
  • Očkování v ordinaci praktického lékařeOd 1. ledna 2018 vstoupí v platnost změna vyhlášky č. 537/2006 Sb., o očkování proti infekčním nemocem. Přináší přitom mnohé novinky. Především nový očkovací kalendář a změnu v termínech očkování proti spalničkám, zarděnkám a příušnicím. Nového Čtěte více
    •  
    •  
  • Specifika odběrů krve u dětíOdběry krve u dětí jsou v mnoha oblastech specifické. Proto je velmi důležité, aby je prováděly zkušené, empatické a trpělivé odběrové sestry. Zásadní roli hraje také přístup rodiče, kterému dítě důvěřuje a dokáže s jeho Čtěte více
    •  
    •  
  • Chyby a omyly v diagnostice a léčbě anafylaxeAnafylaxe bývá definována jako těžká a život ohrožující generalizovaná nebo systémová hypersenzitivní reakce, která se může objevit v kterémkoliv věku. Potraviny, léky a hmyzí bodnutí jsou nejčastější příčinou potíží, které jsou indukovány antigenním přemostěním specifických Čtěte více
    •  
    •  
  • Plísně kolem nás a alergieV současné době se lékaři ve svých ordinacích občas setkávají s pacienty, kteří mají určité projevy alergií, recidivující záněty horních cest dýchacích nebo jiné nespecifické zdravotní obtíže. Jsou to často lidé, kteří obývají byty či Čtěte více
    •  
    •  
  • Tři nové zákony týkající se zdravotnictvíPodpisem prezidenta republiky vstoupily v platnost tři nové zákony, které se přímo dotýkají zdravotnictví. Jedná se o novelu ošetřující vzdělávání nelékařských zdravotnických pracovníků, zjednodušení postupů při vydávání lékařských posudků a zákonného oprávnění pro ombudsmana, který Čtěte více
    •  
    •  
  • Základem péče o zdraví je prevenceOrdinace MUDr. Aleše Ducháčka, praktického lékaře společnosti synlab czech, v pražských Střešovicích, patří mezi lidmi vyhledávaná pracoviště. Mimo jiné díky důrazu na preventivní péči. V úzké spolupráci s laboratořemi synlab pacienti rychle a spolehlivě získávají Čtěte více
    •  
    •  
  • Využívat synergií v odborné oblasti lab. technologiíSynlab slovakia čerpá zkušenosti z dlouhodobé spolupráce s velkými špičkovými nemocnicemi a spolupracujícími lékaři na Slovensku, z jejichž prostředí vyrostl a postupně rozšířil své služby také k praktickým a specializovaným lékařům. Dnes patří s přibližně Čtěte více
    •  
    •  
  • Novinky v legislativě aneb na co si dát pozorZaznamenali jste zákonnou změnu podmínek získávání a uznávání odborné způsobilosti a specializované způsobilosti k výkonu zdravotnického povolání lékaře? V pondělí 6. 3. 2017 byl ve Sbírce zákonů publikován pod č. 67/2017 Sb. zákon, kterým se Čtěte více
    •  
    •  
  • Referát z Národního kongresu ČSTHKongres se koná ob rok a byl v pořadí již šestý, a to za spoluúčasti řady farmaceutických firem. Zahájil jej profesor Jan Kvasnička, předseda ČSTH, v hotelu Clarion v Praze. Prof. MUDr. Zdeněk Kala, CSc., Čtěte více
    •  
    •  
  • Trombofilní stavy v gynekologii a porodnictvíTrombofilní stav neboli trombofilie je porucha hemostázy, při které následně dochází ke krevnímu srážení a trombotizaci. Trombofilie může být získaná nebo vrozená. Zvýšené riziko trombózy pozorujeme u pooperačních stavů, malignit, dlouhodobé imobilizace, myeloproliferativního onemocnění, autoimunitního Čtěte více
    •  
    •  
  • Lab. vyšetření – základ úspěšné léčby rakoviny prostatyKarcinom prostaty se stal v posledních letech faktickým strašákem mužů. Zatímco dříve se týkal spíše mužů nad 50 let věku, stále častěji se lékaři ve svých ordinacích setkávají s indikací tohoto vážného onemocnění u mužů Čtěte více
    •  
    •  
  • Monoklonální gamapatie – diagnostikaMonoklonální gamapatie jsou heterogenní skupinou onemocnění vyznačující se proliferací jednoho klonu diferencovaných B-lymfocytů produkujících homogenní imunoglobulin. Již v roce 1847 britský lékař Henry Bence Jones popsal zvláštní protein v moči pacientů trpících kostní nemocí. Identifikoval Čtěte více
    •  
    •  
  • Pozor na změny v zákonechI poslední čtvrtletí uplynulého roku přineslo nejednu změnu v české legislativě, mnohé z nich se přitom dotýkají i práce lékařů či zdravotnického personálu. Jaké jsou hlavní legislativní změny? Na co si dát pozor, a co Čtěte více
    •  
    •