Aktuální informace o výzkumu laboratorních biomarkerů u závažných onemocnění se tentokrát zaměřují na zdraví žen, zejména v oblastech, jako jsou biomarkery, kardiovaskulární onemocnění, infekční nemoci, přesná a personalizovaná medicína a zásadní úloha laboratorních odborných znalostí, včetně bioinformatiky.
Biomarkery způsobily revoluci při včasném odhalování a sledování nemocí. Pokud jde o ženské zdraví, mají zásadní význam pro diagnostiku nemocí, které jsou u žen často méně zastoupeny nebo se projevují odlišně, například kardiovaskulárních onemocnění. Nástup precizní a personalizované medicíny je obrovským příslibem. Přizpůsobení léčby individuální genetické výbavě může zvýšit účinnost a snížit vedlejší účinky, což představuje lepší řešení než předchozí univerzální přístup, který často ženy znevýhodňoval.
Tento pokročilý přístup se opírá o laboratorní odborné znalosti, zejména v oblasti bioinformatiky. Základem personalizované léčby a pochopení mechanismů onemocnění je analýza složitých genetických dat s cílem identifikovat vzorce a prognostické faktory. Pro budoucnost ženského zdraví je zásadně důležité zajistit rovný přístup k těmto pokročilým postupům, řešit nedostatečné zastoupení žen v klinických studiích a neustále aktualizovat naši znalostní základnu s tím, jak se objevují nové údaje. Je nezbytné, aby tyto výzvy byly v popředí našich snah a příslib dnešní vědy se tak mohl stát realitou zítřejší zdravotní péče pro všechny ženy.
NEJDŮLEŽITĚJŠÍ PUBLIKACE Z POSLEDNÍ DOBY
1. A Two-Step Feature Selection Radiomic Approach to Predict Molecular Outcomes in Breast Cancer
Sensors (Basel) 2023; 23. Brancato V, Brancati
N, Esposito G et al.
Tato studie představuje inovativní radiomický přístup k diagnostice rakoviny prsu (BC), který využívá dvoustupňový proces výběru příznaků ke zvýšení přesnosti predikce klíčových biomarkerů rakoviny prsu. Práce prokazuje na vlastních i externích souborech dat dosažení významných výsledků a představuje klinicky významný pokrok v neinvazivním hodnocení rakoviny prsu. Odborníci v tomto oboru by se s ní proto měli určitě seznámit.
2. A wearable aptamer nanobiosensor for non-invasive female hormone monitoring
Nat Nanotechnol 2023; Ye C, Wang M,
Min J et al.
V tomto článku je představen nový nositelný aptamerový nanobiosenzor s rozhraním na kůži, který představuje významný pokrok v oblasti reprodukční schopnosti a zdraví žen a umožňuje individuální monitorování ženských hormonů, například estradiolu. Toto špičkové zařízení umožňuje automaticky a neinvazivně sledovat hladiny estradiolu prostřednictvím analýzy potu, čímž odpadá nutnost invazivních odběrů krve a používání rozsáhlého analytického laboratorního vybavení. Tento ověřovací výzkum potvrzuje pozoruhodnou citlivost biosenzoru a jeho schopnost poskytovat analýzu hladiny hormonů v reálném čase.
3. Circulating neutrophil gelatinaseassociated lipocalin and preeclampsia: a meta-analysis
J Matern Fetal Neonatal Med 2023; 36:2197100.
Wei Y, Li L, Wang F et al.
Tento komplexní systematický přehled a metaanalýza zkoumá vztah mezi cirkulujícím neutrofilním, s gelatinásou asociovaným lipokalinem (NGAL) a rizikem preeklampsie (PE). Vychází z důkladné rešerše hlavních databází a modelu náhodných efektů a shromažďuje výsledky 18 studií případů a kontrol, zahrnujících 1293 žen s preeklampsií a 1773 zdravých těhotných jako kontrolní skupiny, se zaměřením na vzorky odpovídajícího gestačního stáří. Výsledky odhalují významnou souvislost mezi zvýšenou hladinou cirkulujícího NGAL a preeklampsií v různých trimestrech a různé závažnosti stavu a poskytují zásadní poznatky ohledně potenciálu NGAL jako biomarkeru preeklampsie.
4. Immunological and clinicopathological features predict HER2-positive breast cancer prognosis in the neoadjuvant NeoALTTO and CALGB 40601 randomized trials
Nat Commun 2023; 14:7053. Rediti M,
Fernandez-Martinez A, Venet D et al.
Tato obsáhlá studie objasňuje klíčovou roli komplexnosti repertoáru B-buněčného receptoru (BCR) při předpovídání přežití bez události (EFS) u pacientek s HER2 pozitivním karcinomem prsu podstupujících neoadjuvantní léčbu. S využitím údajů z klinických hodnocení NeoALTTO a CALGB 40601 fáze III odhaluje, jak charakteristiky BCR, zejména ve vztahu ke stavu hormonálních receptorů a podtypům PAM50, slouží jako nezávislé prognostické markery. Vývoj prognostického skóre HER2-EveNT, které integruje klíčové faktory, jako je stav hormonálních receptorů a klinický stav uzlin, hladiny stromálních tumor infiltrujících lymfocytů a rovnoměrnost repertoáru BCR, představuje významný pokrok v identifikaci podskupin pacientek s výrazně odlišnými výsledky, což nabízí potenciální změnu paradigmatu ve strategiích personalizované léčby rakoviny.
5. Advances in human reproductive biomarkers
Clin Chim Acta 2024; 552:117668. Mobed A, Abdi B, Masoumi S et al.
Složitá problematika reprodukčních biomarkerů, které mají zásadní význam pro kontrolu ženského zdraví, zejména během těhotenství a porodu, se s nástupem inovativních diagnostických technik rychle vyvíjí. Tento komplexní přehled kriticky zkoumá spektrum stávajících a nově vznikajících metod pro detekci a kvantifikaci klíčových reprodukčních biomarkerů, jako jsou VEGF a hCG, a zdůrazňuje transformační dopad přístupů založených na nanotechnologiích. Přehled vychází ze špičkového výzkumu a nabízí zasvěcený průzkum pokročilých biosenzorových a nanosenzorových technologií, které znamenají významný posun v přesné a účinné identifikaci reprodukčních biomarkerů.
6. Artificial intelligence for prenatal chromosome analysis
Clin Chim Acta 2024; 552:117669.
Boddupally K, Rani Thuraka E.
Tento ucelený přehled představuje kritický pohled na nejnovější pokrok v prenatální diagnostice, zejména se zaměřením na detekci a léčbu chromozomálních abnormalit, jako je trisomie 13 (Patauův syndrom), trisomie 18 (Edwardsův syndrom) a trisomie 21 (Downův syndrom). Zkoumá integraci a účinnost nejmodernějších výpočetních přístupů, včetně strojového učení (ML), hlubokého učení (DL) a pokročilé analýzy dat, při zvyšování přesnosti a účinnosti metod prenatálního screeningu. Význam této studie spočívá v podrobné analýze současného vývoje v oblasti neinvazivního prenatálního testování (NIPT), porozumění genomu a lékařských zobrazovacích technik, přičemž zdůrazňuje transformační dopad strojového a hlubokého učení na revoluci v prenatální diagnostice a péči.
7. Non-invasive prenatal testing: a revolutionary journey in prenatal testing
Front Med (Lausanne) 2023; 10:1265090. Abedalthagafi
M, Bawazeer S, Fawaz RI et al.
Neinvazivní prenatální testování (NIPT) je průkopnickou technikou, která konzistentně rozvíjí oblast prenatálního testování za účelem odhalování genetických abnormalit a chorob s cílem snížit výskyt a prevalenci dědičných onemocnění. Neinvazivní prenatální testování zůstává metodou volby pro běžné autozomální aneuploidie, především trizomii 21, a některé monogenní choroby. Pokroky v technikách sekvenování genů rozšířily panel nemocí, u nichž lze neinvazivní prenatální testování nabídnout. Základní výzkum dopadu některých genetických onemocnění však zaostává za metodami detekce těchto sekvenčních aberací a dopad rozšíření neinvazivního prenatálního testování by měl být pečlivě zvažován z hlediska užitečnosti. Nadále je třeba pečlivě ověřovat prediktivní hodnotu různých nabízených testů. Neinvazivní prenatální testování s sebou přináší mnoho výzev, včetně etických a ekonomických otázek. Před zavedením nových testů a postupů do klinické praxe je třeba pečlivě prozkoumat vědecké důkazy, technickou proveditelnost a klinický přínos neinvazivního prenatálního testování. Zavedení rozšířeného panelu neinvazivního prenatálního testování by navíc mělo doprovázet odborné genetické poradenství před testováním a po něm.
Odkazy na plné znění textů:
1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36772592/
2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37770648/
3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37282560/
4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37923752/
5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37992849/
6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38007058/
7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38020177/